is het opsporen van aangeboren of erfelijke afwijkingen bij het ongeboren kind. Dit onderzoek kan worden aangevraagd als er sprake is van een verhoogde kans op een erfelijke afwijking.

Wanneer heb je een verhoogde kans op een erfelijke afwijking?

  • of als er in jullie directe familie erfelijke of aangeboren afwijkingen voorkomen
  • of als je bepaalde medicijnen gebruikt die schadelijk kunnen zijn voor het kind.
  • afwijkende NIPT uitslag
  • Als er uit de combinatietest een kans komt van groter dan 1 op 200.
    De uitslag van de combinatietest is een kans. Bij een verhoogde kans kun je kiezen voor vervolgonderzoek om zekerheid te krijgen. Dit vervolgonderzoek kan bestaan uit de NIPT-studie,  een vlokkentest (tussen 11 en 14 weken zwangerschap) of een vruchtwaterpunctie (na 15 weken zwangerschap). Men noemt dit vervolgonderzoek ook wel ‘prenatale diagnostiek of antenatale diagnostiek”

 

Vlokkentest

Bij een vlokkentest wordt een stukje weefsel van de placenta (moederkoek) weggenomen. In het vlokkenweefsel zitten cellen die in 98 tot 99 van de 100 gevallen dezelfde chromosoomsamenstelling hebben als de cellen van het ongeboren kind. Deze cellen kunnen worden onderzocht op afwijkingen aan de chromosomen. Voor meer informatie klik hier

Vruchtwaterpunctie

Bij een vruchtwaterpunctiewordt vruchtwater afgenomen. In het vruchtwater zitten lichaamscellen van het ongeboren kind. Deze komen onder andere van de huid. Deze cellen worden onderzocht op afwijkingen aan de chromosomen. De vruchtwaterpunctie is ook geschikt voor het opsporen van een neuralebuisdefect (bijv. “open ruggetje”). Voor meer informatie klik hier.

Bij beide onderzoeken bestaat een kans op een miskraam als gevolg van het onderzoek. Dit komt voor bij drie tot vijf van de 1.000 onderzoeken.

Mocht je in aanmerking komen voor deze onderzoeken, dan zullen wij tijdens het spreekuur hier uitgebreider uitleg over geven.